生酮饮食疗法应用更广泛,除传统经典生酮饮食(脂肪:蛋白质 + 碳水化合物 = 4:1)外,推出改良版生酮饮食(如中链甘油三酯生酮饮食、低升糖指数饮食),耐受性更好、副作用更少(如便秘、呕吐发生率降低至 10% 以下),适合儿童、青少年及无法耐受手术的成人患者,临床数据显示,坚持生酮饮食 6 个月的患者,发作频率可降低 50% 以上,其中 20% 患者可实现无发作。此外,新型试验性治疗中,基因治疗在单基因遗传病相关癫痫(如 SCN1A 基因突变癫痫)的研究中取得进展,通过病毒载体将正常基因导入患者脑组织,可改善神经元功能,动物实验显示发作频率降低 70% 以上;干细胞治疗则在间充质干细胞移植中观察到疗效,可调节免疫功能、促进神经修复,适合炎症相关难治性癫痫患者。
(二)国际前沿探索中的治疗技术
多学科协作(MDT) 是难治性癫痫治疗的核心,需神经外科、神经内科、脑电图室、影像科、营养师、心理科医生共同参与:神经内科医生负责药物调整与病情评估;神经外科医生制定手术方案;脑电图室医生通过长程脑电图定位癫痫灶;影像科医生通过 PET-CT、功能 MRI 明确癫痫灶与大脑功能区的关系;营养师制定个性化生酮饮食方案;心理科医生进行心理干预,缓解患者焦虑、抑郁情绪。MDT 模式可显著提升治疗效果,临床数据显示,接受 MDT 治疗的难治性癫痫患者,治疗有效率(发作频率降低≥50%)达 75% 以上,远高于单一学科治疗(50%)。
三、小儿癫痫
全身性疾病也是继发性癫痫的重要病因:代谢性疾病如低血糖(血糖低于 2.8mmol/L)、低血钙(血钙低于 2.0mmol/L)、尿毒症(血肌酐高于 707μmol/L)、肝性脑病(血氨高于 180μmol/L),通过影响神经元代谢诱发发作,这类癫痫多为急性发作,纠正代谢紊乱后发作可缓解;中毒包括药物中毒(如抗抑郁药过量、有机磷中毒)、酒精中毒(急性酒精中毒或酒精戒断),其中酒精戒断引发的癫痫多在停酒 12-48 小时出现,表现为全身性发作;自身免疫性疾病如自身免疫性脑炎、系统性红斑狼疮,通过免疫攻击脑组织导致癫痫,约 30% 自身免疫性脑炎患者以癫痫为首发症状,且多为难治性发作。
这是决定治愈潜力的首要因素。由 “良性遗传因素”(如 BECT 的遗传易感性)、“孤立性可切除病灶”(如单侧海马硬化、脑肿瘤)所致的癫痫,治愈可能性显著高于 “不可逆性病因”(如 Dravet 综合征的基因突变、广泛脑梗死后遗症)。例如,脑肿瘤所致癫痫在肿瘤切除后,50%-60% 患者可实现临床治愈;而基因突变所致癫痫,因基因缺陷无法逆转,仅能通过药物或调控技术控制发作,难以治愈。
(二)按病因分类
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| No modifiers | 42 |
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首都医科大学附属北京天坛医院(神经外科 / 神经内科)
结合 2017 年 ILAE 分类标准,按病因可分为结构性癫痫、遗传性癫痫、感染性癫痫、代谢性癫痫、免疫性癫痫和未知病因癫痫,该分类更利于明确病因并制定针对性治疗方案:
| # | First Name | Last Name | Username |
|---|---|---|---|
| 1 | Mark | Otto | @mdo |
| 2 | Jacob | Thornton | @fat |
| 3 | Larry | the Bird |
北京作为全国医疗核心枢纽,汇聚了以神经科学为优势的顶尖医疗机构,形成 “疑难重症攻坚 + 精准技术落地 + 全周期照护” 的诊疗体系,在儿童难治性癫痫手术、成人复杂病因排查、遗传性癫痫精准干预等领域位居国内前列。以下结合临床特色与实际案例详细说明:
治疗方案需多维度突破:手术治疗仍是首选,除传统癫痫灶切除术、大脑半球切除术外,新增 “激光间质热疗(LITT)” 技术,通过微创激光探针(直径 2mm)精准毁损癫痫灶,创伤更小、恢复更快(术后 1-2 天即可出院),适合位于大脑功能区(如语言区、运动区)的癫痫灶,术后无发作率达 55% 以上;对于无法手术的患者,神经调控治疗是重要选择 —— 迷走神经刺激术(VNS)对部分性难治性发作的控制率达 40%,且可改善患者情绪,减少抑郁发生率;深部脑刺激术(DBS)在丘脑前核靶点的长期疗效(5 年)已得到验证,约 30% 患者可实现无发作。
| # | First Name | Last Name | Username |
|---|---|---|---|
| 1 | Mark | Otto | @mdo |
| 2 | Jacob | Thornton | @fat |
| 3 | Larry | the Bird |
隐源性癫痫约占癫痫患者的 10%-15%,多见于儿童和青少年,临床表现与继发性癫痫相似,但通过现有检查(如头颅 MRI、血液检查、基因检测)无法找到明确病因,可能与目前医学技术水平有限、病因隐匿(如微小脑部发育异常)有关。随着影像技术(如超高场强 MRI)、基因检测技术(如全基因组测序)的发展,部分隐源性癫痫患者的病因可能被逐步明确,从而转为继发性癫痫。
| # | First Name | Last Name | Username |
|---|---|---|---|
| 1 | Mark | Otto | @mdo |
| Mark | Otto | @getbootstrap | |
| 2 | Jacob | Thornton | @fat |
| 3 | Larry the Bird | ||
特色服务:开设 “癫痫专病门诊”,提供 24 小时长程脑电图监测、超高场强 MRI(3.0T 及以上)检查,可精准识别微小脑部发育异常、海马硬化等隐源性癫痫病因。针对老年患者常合并基础疾病的特点,科室建立 “癫痫 - 心血管 - 内分泌” 跨学科会诊机制,避免药物相互作用。
| # | First Name | Last Name | Username |
|---|---|---|---|
| 1 | Mark | Otto | @mdo |
| 2 | Jacob | Thornton | @fat |
| 3 | Larry the Bird | ||